济宁微卫星不稳定状态分析(MSI)
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
1950元
适用人群
仅需一次肿瘤组织+血液配对采样，即可精准判定MSI状态，为实体瘤PD-1免疫治疗及II期结直肠癌化疗决策提供依据。
适用人群
- 结直肠癌患者，特别是II期患者需明确能否避免5-FU辅助化疗
- 子宫内膜癌患者，指南推荐常规进行MSI状态检测
- 晚期实体瘤患者，评估PD-1免疫治疗获益机会
- 临床怀疑林奇综合征的患者，MSI-H是核心筛查信号
- 其他实体瘤患者，寻找免疫治疗分子标志物时适用
- 需与IHC结果互参的患者，DNA层面验证MMR状态
检测内容
本检测采用多重荧光PCR联合毛细管电泳片段分析法，对同一个体的正常组织（血液白细胞）和肿瘤组织（石蜡贴片）进行配对分析。核心判读位点为6个单核苷酸重复位点：NR21、Bat26、NR27、Bat25、NR24、Mono27，另设Penta C、Penta D和Amelogenin作为对照位点。依据NCI（美国国立癌症研究所）国际标准，当≥2个判读位点出现不稳定时判定为MSI-H（高度不稳定），1个位点为MSI-L（低度不稳定），0个位点为MSS（稳定）。检测可明确肿瘤是否处于错配修复缺陷状态，直接关联PD-1免疫治疗获益可能性，以及II期结直肠癌患者是否适合5-FU单药辅助化疗。需注意，本方法建议肿瘤细胞含量>50%，低于30%时不排除假阴性可能；结果仅对送检样本负责，最终治疗决策需结合临床。
检测流程
采样流程简便：只需提供患者术后石蜡包埋组织切片（或活检组织块）以及外周血2-3毫升（EDTA抗凝管）。无需空腹，无特殊饮食要求。肿瘤组织由病理科常规取材，血液样本可于当地医院或合作采血点完成。支持全国样本冷链邮寄，标本稳定保存，实验室接收后即进入检测流程，报告周期通常5-10个工作日。
准确性说明
检测基于多重荧光PCR与毛细管电泳，方法学成熟、重复性好，直接读取DNA片段长度变化，客观定量，避免免疫组化判读的主观性。MSI-H阳性结果提示肿瘤存在错配修复缺陷，患者可能从PD-1免疫治疗中获益；II期结直肠癌MSI-H患者预后较好，且不推荐5-FU单药辅助化疗。MSI-H阳性者约90%以上与林奇综合征相关，建议进一步行胚系MMR基因检测确诊。MSS/MSI-L患者免疫治疗获益小，按标准化疗方案。检测局限性在于肿瘤细胞含量过低可能导致假阴性，需病理科富集后重测。
详细流程
- 咨询预约：联系客服了解检测详情，确认适应症及样本要求
- 样本采集：在济宁合作医院或采血点采集外周血2-3ml，同时提供肿瘤组织石蜡切片或蜡块
- 样本寄送：专业冷链物流将配对样本安全运输至实验室
- 样本接收与质检：实验室核对样本信息，评估肿瘤细胞含量及DNA质量
- 多重荧光PCR扩增：同时扩增正常与肿瘤组织DNA中9个STR位点
- 毛细管电泳片段分析：通过基因分析仪分离扩增产物，精确测量片段长度
- 数据判读：专业软件对比正常与肿瘤组织片段差异，按NCI标准判定MSI状态
- 报告出具：5-10个工作日内生成正式报告，含MSI判读结果及临床意义解读
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我在济宁没有三甲医院，能直接找你们做吗？
- 本检测需医院临床医生根据患者病情开具申请，我们作为分子诊断专科接收医院送检的样本。您需先在当地医院确诊实体瘤，由医生判断是否适合做MSI检测，然后由医院采集石蜡贴片和血液白细胞送检。报告周期通常5-10个工作日，结果由医生结合临床实际情况解读。具体流程可咨询您所在医院的病理科或肿瘤科。
- 我在济宁的医院做了手术，肿瘤蜡块和血样怎么寄送？
- 您需要先联系我们的客服获取送检流程和专用采样盒。通常需要提供：1）肿瘤组织的石蜡包埋切片或蜡块；2）同时抽取的外周血（用于提取白细胞DNA）。样本需常温运输，避免高温或冷冻。请确保医院病理科出具的相关信息完整，我们会尽快安排检测。
- 肿瘤细胞含量50%以上才推荐检测，我的只有40%会影响结果吗？
- 报告建议肿瘤细胞含量>50%，低于30%不排除假阴性。您的40%属于临界范围，仍可检测，但结果需谨慎解读。建议与病理科沟通，通过显微切割富集肿瘤区域后再送检，或加做IHC检测MMR蛋白作为验证，以提高准确性。
- 我是II期结直肠癌，报告MSI-H，医生说不化疗，后续该怎么做？
- 根据检测报告，II 期结直肠癌 MSI-H 患者预后较好，且不能从 5-FU 单药辅助化疗获益，所以不推荐氟尿嘧啶类单药辅助化疗。后续需遵医嘱定期复查（如肠镜、肿瘤标志物），同时评估是否需要免疫治疗。若怀疑林奇综合征，建议进一步胚系基因检测并安排家属筛查。
- 我的肿瘤组织是3年前手术的切片，还能用来做MSI检测吗？
- 可以，只要石蜡切片保存良好、肿瘤细胞含量足够（建议>50%，低于30%不排除假阴性），即使是数年前的存档切片也能用于检测。具体能否使用，建议由病理科医生评估切片质量后确认。
注意事项
- 本检测仅对送检样本负责，结果仅供临床参考
- 建议肿瘤细胞含量>50%，低于30%不排除假阴性可能
- 需同时提供肿瘤组织与血液（白细胞）配对样本，缺一不可
- 本方法仅通过6个单核苷酸重复位点判读，不覆盖其他微卫星位点
- MSI-H阳性者需结合临床及其他检测结果综合判断，建议咨询专科医师
- MSI-H阳性后如需确诊林奇综合征，应进一步行胚系MMR基因检测
- II期结直肠癌MSI-H患者不推荐氟尿嘧啶类单药辅助化疗，遵医嘱
- 检测报告周期通常5-10个工作日，具体以实验室实际为准
用户评价 (5条，均分5.0)
检测很有用，帮妈妈（胃癌家属）找到了免疫治疗的机会。扣一分是因为感觉价格还是偏高，虽然知道技术成本在那。另外，如果能附上一个更简化、给家属看的结论摘要就更好了，现在报告偏专业，有些地方需要反复问客服。
机构回复
感谢您的认可和建议。关于报告呈现，我们已收到类似反馈，正在开发更通俗的“患者/家属版摘要”，力求信息更易理解。价格方面，我们也在通过技术优化努力控制成本。
因为家里有好几位亲人患癌，我做了家族史筛查。整个流程线上就能搞定，从下单、填写信息到查看报告，一个公众号全解决了，不用下载新APP。支付方式也灵活，还能用医保卡个人账户支付一部分，挺方便的。
机构回复
感谢您的选择！我们致力于打造一体化、人性化的线上服务平台，减少用户的操作成本。关于医保支付，我们正与更多地区对接，希望能惠及更多用户。祝您健康！
我老公是结肠癌术后，医生建议做MSI检测指导后续治疗。我们最担心的就是时间，怕耽误病情。没想到从采样到拿到报告只用了5个工作日，比预想的快了一周！解读医生还在电话里耐心解释了结果（是MSS型），让我们悬着的心放下了。这个速度真的帮了大忙。
机构回复
感谢您的信任！我们深知肿瘤患者对时效性的迫切需求，因此优化了全流程。能为您的治疗决策争取到宝贵时间，我们非常欣慰。祝您先生后续治疗顺利！
速度确实快，第4天就出报告了。准确性方面，因为结果是MSS，与临床判断一致，所以应该是准的。服务流程规范。给4星是因为感觉价格还是有点小贵，虽然理解高端检测成本高，但如果能有一些针对经济困难患者的减免或分期政策，就更人性化了。
机构回复
衷心感谢您的肯定与中肯建议。我们一直在寻求平衡成本与可及性的方式，您的反馈为我们提供了重要方向。目前我们与一些公益基金会有合作，如需了解相关援助信息，可随时联系我们。
总体来说检测和服务是满意的，结果也很有用。就是感觉从下单到拿到纸质报告的周期有点长，虽然电子版先收到了，但我们有些场合需要纸质版，又等了好几天。可能是我自己比较着急用。另外，检测费用确实不低，如果能分期或者有明确的费用减免渠道信息就更好了。
机构回复
非常感谢您的满意和真诚建议。关于纸质报告寄送时间，我们会与物流方协同优化，尽力缩短周期。费用方面，我们已记录您的需求，会积极研究更灵活的支付方案，并及时告知用户相关的公益援助信息。再次感谢！
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